1. Sàng lọc trước sinh là gì?
Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng những biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian sản phụ mang thai để chẩn đoán và xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở giai đoạn bào thai như: hội chứng Down (tam bội thể 21), hội chứng Edwards (tam bội thể 18), hội chứng Patau (tam bội thể 13) và dị tật ống thần kinh… Từ đó tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí kịp thời và thích hợp.
2. Cần thực hiện sàng lọc trước sinh bao nhiêu lần và khi nào?
Sàng lọc trước sinh là công tác cần thực hiện định kỳ trong suốt giai đoạn thai kỳ. Các sản phụ cần chú ý 3 giai đoạn nên thực hiện như sau:
Giai đoạn 1: Trong 3 tháng đầu thai kỳ
Sản phụ nên đi khám sàng lọc khi tuổi thai được từ 11 – 14 tuần, tốt nhất là trong khoảng từ 12 – 13 tuần. Sàng lọc trước sinh trong giai đoạn này bao gồm:
- Siêu âm hình thái thai nhi,
- Đo độ mờ da gáy vào thời điểm từ 11 – 13 tuần 6 ngày,
- Thực hiện một số xét nghiệm cần thiết khác để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác.
Giai đoạn 2: Trong 3 tháng giữa thai kỳ
Trong giai đoạn này, tuổi thai đạt từ 14 – 21 tuần, có thể thực hiện các công tác khám sàng lọc trước sinh như siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày – ruột, sinh dục – tiết niệu, xương…
Giai đoạn 3: Trong 3 tháng cuối thai kỳ
Đây là thời gian thường không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, các bà mẹ mang thai nên chủ động siêu âm trong thai kỳ này để đánh giá tình trạng sự phát triển của thai nhi và tiên lượng các vấn đề liên quan đến việc sinh nở sắp tới.
3. Những đối tượng cần thực hiện khám sàng lọc trước sinh
- Thai phụ có tiền sử sảy thai hay thai chết lưu trong những lần mang thai trước,
- Gia đình có người thân hoặc nhất là bản thân sản phụ từng có con mắc các dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền,
- Sản phụ thuộc đối tượng thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ…
- Sản phụ lớn tuổi (> 35 tuổi),
- Nếu không thuộc những nhóm tiền sử nêu trên, các sản phụ cũng có thể yêu cầu được thực hiện sàng lọc trước sinh khi đi khám thai để đảm bảo sức khỏe thai nhi được tốt nhất.
