Sàng lọc sơ sinh cho trẻ có khởi đầu trọn vẹn

Trẻ sơ sinh khi mới được sinh ra tiềm ẩn nhiều nguy cơ về sức khoẻ và phần lớn là không được biểu hiện qua lâm sàng. Việc sàng lọc sơ sinh sẽ giúp cho cha mẹ sớm phát hiện được những bất thường ở cơ thể trẻ từ đấy có những hướng điều trị tốt nhất.

Những bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hoá hoặc di truyền thường ảnh hưởng trực tiếp đến quá trình phát triển thể chất, trí tuệ và tinh thần của một con người, như: chậm phát triển thể chất, đần độn, rối loạn phát triển giới tính, chậm phát triển trí não, hạn chế khả năng học tập và lao động. Vì vậy, kiểm tra sàng lọc sơ sinh chính là biện pháp hữu hiệu để có thể kịp thời phát hiện ra những bất thường để có hướng điều trị (nếu có) ở trẻ, giúp trẻ sơ sinh có một khởi đầu tốt để phát triển bình thường.

Sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện ra những bệnh gì?

Trong vòng khoảng 48-72h đầu tiên sau khi trẻ ra đời, cán bộ y tế sẽ thực hiện lấy một ít máu từ gót chân bé và mang đi xét nghiệm. Bác sĩ lấy máu ở gót chân vì đây là bộ phận có lượng máu dồi dào, đáp ứng tốt cho việc thực hiện xét nghiệm. Hơn nữa, gót chân được xem là một trong những bộ phận kém nhạy cảm hơn so với các bộ phận khác trên cơ thể bé, nên khi lấy máu bé sẽ cảm thất ít bị đau hơn. 

Bác sĩ khuyến cáo nên thực hiện sàng lọc sơ sinh cho trẻ trong vòng 48-72h đầu tiên sau khi sinh.

Đối với xét nghiệm sàng lọc sơ sinh bác sĩ có thể phát hiện và sàng lọc sớm được 5 căn bệnh bẩm sinh phổ biến nhất bao gồm:

Bệnh suy giáp bẩm sinh (CH): Là tình trạng tuyến giáp của trẻ sơ sinh không sản xuất đủ hormone để đáp ứng nhu cầu của trẻ, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự tăng trưởng và phát triển cả về thể chất lẫn tinh thần. Nếu được phát hiện và điều trị sớm trong vòng 2 - 3 tuần đầu sau sinh, bé vẫn có thể phát triển bình thường. Ngược lại, nếu chậm phát hiện được những bất thường, việc điều trị sẽ gặp nhiều khó khăn do thiếu hụt hormone kéo dài không hồi phục kèm theo những biến chứng về tâm thần.

Bệnh thiếu men G6PD: G6PD là enzym có vai trò quan trọng trong các phản ứng sinh hóa ở hồng cầu, giúp màng tế bào hồng cầu bền vững trước những tác nhân oxy hóa. Khi men G6PD bị thiếu sẽ làm độ bền vững của màng hồng cầu suy giảm, dễ bị vỡ, đồng thời phóng thích bilirubin. Chức năng gan của trẻ sơ sinh chưa hoàn chỉnh, không thể chuyển hóa hết được lượng bilirubin bị phóng thích, điều đó gây nên tình trạng vàng da kéo dài ở trẻ. Nếu không được điều trị kịp thời, lượng bilirubin dư thừa sẽ gây ảnh hưởng đến não và để lại những di chứng nặng nề như chậm phát triển vận động, trí tuệ.

Bệnh tăng sản tuyến thượng thận (CAH): Bệnh lý xảy ra do rối loạn sản xuất của các hormone tuyến thượng thận. Hậu quả gây nên những rối loạn trong phát triển giới tính và bất thường ở bộ phận sinh dục. Bé gái nếu không may mắc bệnh lý này sẽ có bộ phận sinh dục dần dần bị nam hóa, nguyên nhân do tuyến thượng thận tăng sản xuất hormone sinh dục nam. Việc lấy máu và sàng lọc sơ sinh cho trẻ trong vòng 24-72 giờ đầu là vô cùng quan trọng, giúp hạn chế những lệch lạc trong việc phát triển giới tính của trẻ.

Bệnh Galactosemia (GAL): Bệnh lý này xuất hiện là do thiếu enzyme khiến đường Galactosemia trong sữa không được chuyển hóa nên bị tích tụ trong mô, máu, nước tiểu. Trẻ khi không may mắc bệnh lý này có thể xuất hiện các triệu chứng như bị chậm phát triển trí tuệ, tiêu chảy, vàng da, mất nước, đục thủy tinh thể, có trường hợp gây tử vong sau vài tuần sau sinh.

Bệnh Phenylketonuria (PKU): Bệnh (PKU) xuất phát từ sự rối loạn chuyển hóa Phenylalanine do thiếu hụt enzyme, gây nên sự tích tụ Phenylalanine trong cơ thể. Tỉ lệ mắc bệnh ơ cả nam và nữ là tương đương nhau. Bệnh khi không được phát hiện sớm và có phương pháp điều trị kịp thời sẽ khiến trẻ chậm phát triển về trí tuệ và thể chất, thậm chí đây còn là nguyên nhân gây tử vong ở trẻ.

Sàng lọc sơ sinh tại Trung tâm Nghiên Cứu Khoa học - Xét nghiệm công nghệ cao Hợp Lực

Với mong muốn nâng cao chất lượng khám, chữa bệnh, mang đến cho người bệnh những dịch vụ có chất lượng cao, Trung tâm Nghiên Cứu Khoa học - Xét nghiệm công nghệ cao HSTC cung cấp đầy đủ các xét nghiệm giúp sàng lọc, phát hiện sớm các bệnh lý phổ biến ở trẻ sơ sinh.

Cha mẹ nên lựa chọn cơ sở y tế uy tín để tiến hành xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho bé

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh nên được thực hiện sớm nhất cho trẻ để đảm bảo trẻ được bình thường và khoẻ mạnh. Cha mẹ cũng nên chọn cơ sở y tế uy tín để xét nghiệm và yên tâm về kết quả nhận được. 

Trung tâm Nghiên Cứu Khoa học - Xét nghiệm công nghệ cao HSTC là đơn vị xét nghiệm uy tín hàng đầu miền Bắc với kinh nghiệm lâu năm trong chuyên môn về khám chữa bệnh. Trung tâm cung cấp đầy đủ các phương pháp xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho trẻ, khi được thực hiện xét nghiệm tại đây khách hàng sẽ được khám và tư vấn bởi đội ngũ các chuyên gia đầu ngành. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được thực hiện trên hệ thống máy móc hiện đại bậc nhất, phòng Lab đạt tiêu chuẩn quốc tế, cho kết quả nhanh chóng và chuẩn xác.


Nguồn:

Tin liên quan

Tin tức nổi bật

SÀNG LỌC UNG THƯ CỔ TỬ CUNG SỚM
SÀNG LỌC SƠ SINH CỨU CON KHỎI 5 BỆNH NGUY HIỂM
Xét nghiệm định lượng HBV-DNA
XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN VIÊM GAN B PHỔ BIẾN NHẤT