1.Sàng lọc sơ sinh là gì?
Sàng lọc sau sinh là chương trình thực hiện xét nghiệm thường quy cho các em bé sau sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa thường khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh nhưng ảnh hưởng rất lớn đến tương lai của trẻ. Trẻ em bị mắc các bệnh lý bẩm sinh có thể bị giảm khả năng học tập và lao động, bị đần độn, chậm phát triển, thậm chí tử vong.
2. Tại sao trẻ em cần thực hiện sàng lọc sau sinh?
Rất nhiều bậc cha mẹ không đăng ký làm dịch vụ sàng lọc sau sinh cho bé vì nghĩ rằng “thai kỳ đã làm đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, con sinh ra không có gì bất thường, trong gia đình cũng không có ai mắc bệnh di truyền” hay “sợ con đau, tiếc vài giọt máu của con”. Nhưng các chuyên gia đầu ngành khuyến cáo, tất cả trẻ em sau khi chào đời đều cần phải được kiểm tra sàng lọc sau sinh bởi các lý do sau đây:
2.1. Bệnh lý bẩm sinh có xu hướng gia tăng
Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), bệnh di truyền và các bệnh về rối loạn chuyển hóa đang có xu hướng gia tăng trong những năm gần đây. Các bệnh lý này không chỉ thể ảnh hưởng rất lớn đến quá trình phát triển về cả thể chất, trí tuệ, tinh thần của trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và xã hội.
2.2. Sàng lọc sau sinh có thể phát hiện sớm bệnh lý bẩm sinh trong vòng 48 giờ
Rất nhiều bậc cha mẹ không đăng ký làm sàng lọc sau sinh cho con vì nghĩ rằng “thai kỳ đã làm đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, con sinh ra không có gì bất thường, trong gia đình cũng không có ai mắc bệnh di truyền”.
Nhưng các nghiên cứu khoa học cho thấy, có tới 500 bệnh rối loạn chuyển hóa liên quan đến nội tiết, di truyền và thường không có triệu chứng lâm sàng rõ rệt. Các bệnh lý này hoàn toàn có thể được phát hiện sớm thông qua xét nghiệm sàng lọc sau sinh trong vòng 48 giờ đầu, khoảng từ 2-7 ngày sau sinh. Đặc biệt, các xét nghiệm sàng lọc sau sinh này không ảnh hưởng đến sức khỏe hay sự phát triển của trẻ.
2.3. Phát hiện sớm bệnh lý bẩm sinh giúp tăng tỉ lệ điều trị khỏi bệnh đến 95%
Trẻ mắc bệnh rối loạn nội tiết hoặc chuyển hóa bẩm sinh nếu không được chữa trị kịp thời thường có nguy cơ cao bị thiểu năng trí tuệ, kém phát triển. Tuy nhiên, những bệnh lý này rất khó phát hiện, đến khi có triệu chứng lâm sàng thì đã bước vào giai đoạn bệnh nặng, rất khó chữa trị và hồi phục.
Sàng lọc sau sinh cho bé thông qua xét nghiệm lấy máu gót chân có thể phát hiện bệnh lý bẩm sinh ở giai đoạn đầu nhờ đó tăng tỉ lệ khỏi bệnh đến 95%, đồng thời giúp giảm chi phí điều trị, tạo cơ hội cho trẻ phát triển bình thường.
3. Sàng lọc sau sinh lấy máu gót chân có thể phát hiện sớm những bệnh lý nào?
Theo các chuyên gia, trẻ sau sinh nên được tầm soát ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhất, có tỷ lệ mắc cao ở các nước châu Á như thiếu men G6PD, các rối loạn chuyển hóa, khiếm thính bẩm sinh,…
3.1. Thiếu men G6PD (G6PD)
Đây là bệnh di truyền gây tình trạng thiếu máu và vàng da sau sinh với tỷ lệ gặp là 2/100. Nếu không điều trị kịp thời có thể tăng nguy cơ tử vong do bệnh lý về não hay gây ra các biến chứng nguy hiểm như chậm phát triển trí tuệ, vận động, thần kinh,... Nguyên nhân do trẻ thiếu men G6PD có hồng cầu kém ổn định và dễ bị tổn thương bởi các tác nhân oxy hóa mà cơ thể hấp thụ được từ thức ăn, thuốc...
3.2. Các bệnh rối loạn nội tiết
Suy giáp bẩm sinh (CH): Khi mắc bệnh lý này, nếu không được điều trị sớm trẻ sẽ bị lùn và đần độn do tuyến giáp không thể tự sản xuất hoặc sản xuất hormon tuyến giáp rất ít. Ngoài ra, trẻ có thể gặp một số vấn đè như vàng da, lưỡi dày, mắt to, má phị, mũi tẹt, thoát vị rốn, thân hình lùn thiếu cân đối, chậm tăng trưởng về cân nặng,…
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH): Đây là bệnh lý thường gặp ở bé gái do chức năng sản xuất hormon tuyến thượng thận bị rối loạn. Trẻ mắc bệnh lý này thường dậy thì sớm và có bộ phận sinh dục dần phát triển nam tính do tuyến thượng thận sản sinh ra androgen.
3.3. Các bệnh rối loạn liên quan đến hemoglobin
Có 2 loại bệnh liên quan đến hemoglobin chính bao gồm: Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia và Các biến thể Hemoglobin như HbE, HbD, HbS, HbC, Hb S/C,…
Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền có ở cả nam và nữ. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể gây vàng da, chậm lớn, mệt mỏi, biếng ăn. Trường hợp nặng hơn có thể gây thiếu máu nghiêm trọng, cần truyền máu liên tục. Theo thống kê, ở Việt Nam có tới 12 triệu người mang gene Thalassemia, mỗi năm có trên 8.000 trẻ em sinh ra bị mắc bệnh, trong đó có hơn 2.000 trẻ mắc bệnh ở mức độ nặng cần được điều trị cả đời. Đây là một căn bệnh khó chữa, nhưng lại dễ phòng ngừa thông qua xét nghiệm sàng lọc sau sinh.
3.4. Các bệnh rối loạn chuyển hóa
Ngoài ra, sàng lọc sau sinh còn có thể giúp phát hiện một số bệnh lý khác như bệnh rối loạn chuyển hóa axit béo, rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ, rối loạn chuyển hóa axit amin,…
3.5. Suy giảm thính lực bẩm sinh
Theo nghiên cứu ở Việt Nam và trên thế giới, cứ 1.000 trẻ sinh ra thì có 3-4 trẻ bị suy giảm thính lực bẩm sinh. Tỷ lệ này tăng gấp 4-5 lần ở trẻ sinh non, nhẹ cân, mẹ mắc các bệnh truyền nhiễm trong 3 tháng đầu của thai kỳ, viêm màng não mủ, yếu tố gia đình,...
Trẻ bị khiếm thính gặp nhiều khó khăn trong giao tiếp, cả bằng lời nói và ngôn ngữ cử chỉ, gia tăng các rối loạn hành vi. Nhưng nếu được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời, sẽ giúp trẻ có thể nghe, nói được, tạo điều kiện cho trẻ phát triển tư duy và hòa nhập với cộng đồng.
4. Các gói sàng lọc sơ sinh tại Trung tâm Nghiên cứu Khoa học - Xét nghiệm Công nghệ cao Hợp Lực
Hiểu rõ tầm quan trọng của sàng lọc sau sinh đối với tương lai của trẻ, HSTC đã triển khai 7 gói sàng lọc sau sinh lấy máu gót chân giúp phát hiện tới 73 bệnh lý thường gặp với giá mới siêu ưu đãi.
