Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất kỳ lúc nào trong thời kỳ mang thai, nhưng phần lớn là trong 3 tháng thứ nhất, khi các bộ phận cơ thể của bé đang hình thành. Chính vì vậy, việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh vô cùng quan trọng, không chỉ giúp phát hiện dị tật bẩm sinh cho thai nhi mà còn giúp cải thiện và nâng cao chất lượng giống nòi. Vì vậy, đây là một việc làm cần thiết giúp các mẹ phát hiện được các bệnh lý, sinh con khỏe mạnh và phát triển bình thường.
1. Các thời điểm thích hợp để áp dụng những phương pháp sàng lọc trước sinh
1.1 Double test
Phương pháp thường được thực hiện khi thai nhi được 11-13 tuần, tốt nhất là vào tuần thứ 12. Double test có thể phát hiện ra hội chứng Trisomy 13 (thừa NST 13), khi kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy có thể phát hiện nguy cơ bị Down, dị tật chân tay, tim mạch, sứt môi, hở hàm... Xét nghiệm Double test giúp xác định nồng độ 2 chất trong máu của mẹ do thai nhi tiết ra đó là:
- PAPP-A (PAA): Một loại glycoprotein sản xuất từ nhau thai
- β-hCG tự do (FBC): Một thành phần trong cấu trúc của hCG (human chorionic gonadotropin).
1.2 Triple test
Bà mẹ mang thai nên thực hiện xét nghiệm Triple test từ tuần thai thứ 15 đến tuần thai 22, chính xác nhất là vào tuần thứ 16 - 18. Phương pháp xét nghiệm này giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh hay không.
Xét nghiệm Triple test xác định nồng độ của 3 chất khác trong máu mẹ cũng do thai nhi tiết ra, bao gồm:
- AFP (Alpha-fetoprotein): Một loại glycoprotein có nguồn gốc từ bào thai.
- uE3 (Unconjugated estriol): Xuất hiện vào ngày thứ 8 của thai nhi.
- β hCG (Beta human Chorionic Gonadotropin): Một loại steroid do nhau thai sản xuất.
2.Những lưu ý cho bà bầu khi thực hiện sàng lọc trước sinh
Ngoài việc để tâm tới sàng lọc trước sinh vào tuần bao nhiêu tốt nhất, mẹ bầu cũng cần lưu ý thêm một vài điểm sau đây để kết quả sàng lọc không bị ảnh hưởng:
- Tìm hiểu và bổ sung đầy đủ kiến thức về phương pháp sàng lọc trước sinh sắp thực hiện;
- Chuẩn bị tâm lý sẵn sàng và thoải mái nhất;
- Chọn cơ sở y tế đủ uy tín thực hiện sàng lọc trước sinh;
- Cần bình tĩnh, không nên quá lo lắng để có các biện pháp chăm sóc thai nhi nếu các kết quả xét nghiệm là dương tính với nguy cơ dị tật
Hiện nay HSTC áp dụng các phương pháp sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh. Trong đó có những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến như sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT). So với phương pháp truyền thống, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) cho kết quả chính xác hơn (đặc biệt đối với hội chứng Down), đồng thời làm giảm tỷ lệ các thai phụ có chỉ định chọc ối không cần thiết. Ưu điểm vượt trội của phương pháp này là không xâm phạm thai, có thể tiến hành sớm từ tuần thứ 9 thai kỳ trở đi.
