Tổng quan về bệnh lý rối loạn chuyển hóa Galactose

Bệnh Galactosemia là gì?
Bệnh Galactosemia là một rối loạn di truyền liên quan tới chu trình chuyển hóa đường galactose. Glactose có mặt trong rất nhiều loại thực phẩm, là thành phần chủ yếu của một loại đường lớn hơn gọi là đường sữa (lactose) có trong các sản phẩm sữa và rất nhiều thực phẩm dành cho bé. Những dấu hiệu và triệu chứng của galactosemia xuất hiện do cơ thể không có khả năng phân giải đường galactose tạo ra năng lượng.

Các nhà nghiên cứu đã xác định có một số tuýp bệnh galactosemia. Người bệnh mắc mỗi tuýp này là do đột biến ở các gen cụ thể và có những tác động khác nhau đến các enzyme cần thiết cho quá trình phân cắt đường galactose. Galactosemia thể cổ điển, hay còn được biết đến như:
-    Galactosemia tuýp I (thiếu hụt galactose-1-phosphate uridyl transferase), là loại phổ biến nhất và mang lại hậu quả nghiêm trọng nhất. 
-    Galactosemia tuýp II (hay còn gọi là thiếu hụt galactosekinase) 
-    Tuýp III (có tên khác là thiếu galactose epimerase) mang các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng khác nhau. 

Triệu chứng của bệnh Galactosemia

Về mặt triệu chứng và biểu hiện lâm sàng Trẻ sơ sinh bị bệnh Galactosemia cổ điển thường có biểu hiện sau khi sinh. Trẻ càng được cho bú sớm thì các dấu hiệu xuất hiện càng sớm, nhiều khi các dấu hiệu xuất hiện từ lúc trẻ được 2 ngày tuổi. Các triệu chứng sớm của bệnh có thể bao gồm: Vàng da vàng mắt, ói mửa, tăng cân chậm, hạ đường huyết, bú kém, trẻ khó chịu, hôn mê, co giật…
Nếu không được điều trị, các triệu chứng có thể gồm: đục thủy tinh thể, gan lách to, tổn thương não, sưng phù các chi hoặc tổn thương dạ dày, nhiễm vi khuẩn Escherichia coli (nhiễm trùng huyết) xơ gan, suy gan, tổn thương thận, tử vong. Khi chẩn đoán trẻ bị bệnh Galactosemia, cần có chế độ ăn uống hạn chế thực phẩm có chứa Galactose ngay lập tức nhằm ngăn chặn tình trạng ngộ độc cấp. 
Biến chứng của bệnh Galactosemia
Nếu trẻ sơ sinh mắc bệnh galactosemia cổ điển không được điều trị ngay lập tức bằng việc hạn chế đồ ăn chứa galactose, các biến chứng đe dọa tính mạng sẽ xuất hiện trong vòng vài ngày sau khi sinh. 
Đối với Galactosemia tuýp I, trẻ sơ sinh bị biến chứng sẽ có biểu hiện điển hình như:
- Khó cho bú, chậm phát triển, cân nặng và chiều cao không tăng như dự kiến
- Vàng da và mắt, tổn thương gan và bị chảy máu. 
- Các biến chứng nguy hiểm khác của bệnh này có thể bao gồm nhiễm trùng nặng (sepsis) và bị shock. Trẻ bị tổn thương cũng bị tăng nguy cơ chậm phát triển, khó phát âm, và thiểu năng trí tuệ. 
Phụ nữ với di chứng của galactosemia có thể có vấn đề về sinh sản do suy buồng trứng. 
Galactosemia tuýp II gây ra ít vấn đề sức khỏe hơn thể cổ điển. Trẻ mắc bệnh bị gia tăng đục thủy tinh thể, nhưng ngược lại ít các biến chứng lâu dài hơn. Dấu hiệu và triệu chứng của galactosemia tuýp II thì biến thiên từ nhẹ đến nặng và có thể bao gồm đục thủy tinh thể, chậm lớn và chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ và mắc các bệnh về thận.
Tần suất mắc bệnh
Tần suất mắc bệnh loại cổ điển khoảng 1/30.000 – 60.000 trẻ sơ sinh. Loại II và loại III xảy ra ít phổ biến hơn, loại II với tỷ lệ 1/100.000 trẻ sơ sinh. Loại III hầu như là rất hiếm xảy ra, chỉ một vài bệnh nhân được báo cáo ở mỗi quốc gia. Tỷ lệ mắc bệnh khác nhau theo các nhóm dân tộc, các vùng miền. Ở châu Âu tỷ lệ mắc GALT là 30.000 đến 40.000 (10). Ở Nhật Bản 1 trong 1 triệu trẻ sơ sinh (5). 
Xét nghiệm Galactosemina 
Đối với trẻ sơ sinh chỉ cần tiến hành lấy vài giọt máu ở gót chân trong thời gian 48-72 giờ sau khi sinh là có thể phát hiện được trẻ có bị bệnh Galactosemia hay không, việc xác định chẩn đoán sẽ được tiến hành bằng cách kiểm tra lại máu lần thứ hai. 
Những lưu ý trong dinh dưỡng khi mắc phải bệnh galactosemia
Chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời cho trẻ để tránh những biến chứng ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ. Hiện nay không có cách điều trị dứt điểm được bệnh Galactosemia. Việc điều trị là loại bỏ đường Galactose trong thức ăn để tránh tái diễn các triệu chứng, và việc điều trị này là lâu dài. Người bị bệnh Galactosemia thường phải loại bỏ những thực phẩm có chứa đường galactose khỏi phần ăn, nhất là loại bỏ hẳn sữa và các sản phẩm sữa. Vì sữa và các sản phẩm sữa thường chứa nhiều canxi, nên phải thường bổ sung canxi cho những người bị bệnh Galactosemia dưới dạng những thực phẩm bổ sung và có thể thay thế sữa bằng các sản phẩm sữa đậu nành.


Nguồn:

Tin liên quan

Tin tức nổi bật

SÀNG LỌC UNG THƯ CỔ TỬ CUNG SỚM
SÀNG LỌC SƠ SINH CỨU CON KHỎI 5 BỆNH NGUY HIỂM
Xét nghiệm định lượng HBV-DNA
XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN VIÊM GAN B PHỔ BIẾN NHẤT