1. Sàng lọc sơ sinh sớm giúp chẩn đoán và phát hiện bệnh gì?
Tất cả các bé sau khi chào đời cần phải được kiểm tra sàng lọc sơ sinh. Hầu hết trẻ sơ sinh đều được sinh ra khỏe mạnh, nhưng một số có thể có vấn đề về sức khỏe không thể phát hiện được mà phải cần đến sự can thiệp của các xét nghiệm. Kiểm tra sàng lọc giúp phát hiện sớm và điều trị kịp thời những rối loạn về thể chất và tinh thần, từ đó ngăn ngừa các tình trạng bệnh nghiêm trọng hoặc tử vong cho trẻ.
1.1 Thiếu men G6PD (G6PD)
Bệnh gây ra tình trạng vàng da, vàng mắt sơ sinh, nếu kéo dài có thể tăng nguy cơ tử vong do bệnh lý về não hay gây ra các biến chứng nguy hiểm như chậm phát triển trí tuệ, vận động, thần kinh… Nguyên nhân do người bệnh thiếu men G6PD có hồng cầu kém ổn định và dễ bị tổn thương bởi các tác nhân oxy hóa mà cơ thể hấp thụ được từ thức ăn, thuốc…
1.2 Suy giáp bẩm sinh (CH)
Khi mắc bệnh lý này, tuyến giáp của trẻ không thể tự sản xuất hoặc sản xuất hormone tuyến giáp rất ít, nếu không được điều trị kịp thời thì trẻ sẽ bị chậm phát triển không hồi phục kể cả thể chất và trí tuệ do hormone tuyến giáp cần cho sự phát triển của não bộ và cơ thể suốt cuộc đời. Ngoài ra, bệnh còn có thể gây ra một số vấn đề như trẻ có nguy cơ nhiễm trùng cao, đặc biệt là nhiễm trùng đường hô hấp và biến dạng xương, dễ bị xơ vữa động mạch, bệnh mạch vành do luôn tăng cholesterol trong máu.
1.3 Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH)
Đây là một bệnh di truyền liên quan đến giới tính, thường gặp ở trẻ gái, xuất hiện khi chức năng sản xuất hormon tuyến thượng thận bị rối loạn. Với những trẻ mắc bệnh lý này thường dậy thì sớm, trẻ gái sẽ có bộ phận sinh dục dần phát triển nam tính do tuyến thượng thận sản sinh ra androgen. Đối với bé gái còn nhỏ tuổi mắc bệnh thì âm vật phình to ra có thể trông giống dương vật cỡ nhỏ. Cùng với đó khe hở giữa các môi âm vật có thể hơi đóng lại, che khuất đường vào âm đạo. Rất khó phát hiện bệnh khi còn là thai nhi vì không thể phân biệt được giữa bộ phận sinh dục nam với bộ phận sinh dục nữ khi siêu âm.
1.4 Tan máu bẩm sinh (Thalassemia)
Đây là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền có ở cả nam và nữ. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Khoảng 1 – 4 tuần đầu sau sinh, trẻ thường có những biểu hiện: nôn ói, tiêu chảy kéo dài, chậm lên cân. Ngay từ lúc mới sinh trẻ đã có biểu hiện phì đại bộ phận sinh dục ngoài một cách bất thường. Đây là một căn bệnh khó chữa, nhưng lại dễ phòng ngừa thông qua xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.
1.5 Suy giảm thính lực bẩm sinh
Suy giảm thính lực bẩm sinh xảy ra do tổn thương cơ quan thính giác ngay từ thời kỳ thai nhi nên ngay sau khi sinh ra trẻ đã bị giảm thính lực. Việc phát hiện và can thiệp sớm suy giảm thính lực bẩm sinh sẽ giúp trẻ có thể nghe, nói được, tạo điều kiện cho trẻ phát triển tư duy và hòa nhập với cộng đồng.
2. Sàng lọc sơ sinh được thực hiện như thế nào?
Trong vòng 48 giờ sau khi chào đời, bác sĩ sẽ lấy một ít máu từ gót chân bé, sau đó gửi mẫu máu đến phòng thí nghiệm sàng lọc sơ sinh. Xét nghiệm sàng lọc cũng được thực hiện bằng cách đo thính lực của trẻ. Ngoài ra, các bác sĩ sẽ làm xét nghiệm oxy hóa xung (với các cảm biến da không gây đau) để đo nồng độ oxy trong máu của bé. Nếu kết quả cho thấy nồng độ oxy trong máu thấp có thể là dấu hiệu của bệnh tim.
HSTC hiện đang cung cấp các dịch vụ sàng lọc sơ sinh được 99% khách hàng trải nghiệm dịch vụ và đánh giá cao. HSTC làm việc tất cả các ngày trong tuần, kể cả ngày Lễ Tết và Chủ Nhật. Để được tư vấn hỗ trợ, Khách hàng có thể gọi vào số điện thoại đường dây nóng 0393 910 123.
