Xét nghiệm thực hiện thông qua lấy máu gót chân nên không ảnh hưởng tới sức khỏe của trẻ. Mục đích nhằm phát hiện các bệnh lý bẩm sinh, từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời, chống lại sự phát triển của bệnh, giảm gánh nặng cho gia đình, đảm bảo trẻ phát triển bình thường.
Các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh
1. Xét nghiệm G6PD
Đây là xét nghiệm nhằm phát hiện thiếu men G6PD - loại bệnh di truyền gây nên vàng da ở trẻ sơ sinh. Men G6PD có tác dụng bảo vệ hồng cầu trước sự tấn công của oxy hóa. Khi men G6PD hao hụt sẽ dẫn tới 2 vấn đề sức khỏe đó chính là thiếu máu và vàng da.
Đối với trẻ bị vàng da kèm thiếu máu, bilirubin tự do bị ứ đọng, thấm vào não dẫn đến các bệnh nghiêm trọng về thần kinh ảnh hưởng tới trí não của trẻ sau này.
Là xét nghiệm giúp phát hiện sớm bênh suy giáp bẩm sinh. Bệnh lý này gây hậu quả rất lớn tới sự phát triển tâm thần – vận động và trí tuệ của trẻ. Ngay sau khi sinh, bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt, một số trường hợp có thể gặp vàng da kéo dài.
Biểu hiện giai đoạn đầu thường từ 2-3 tuần sau sinh: vàng da kéo dài, màu da tái đi, ngủ nhiều, ít khóc, bỏ bú hoặc bú ít, lưỡi thẻ ra ngoài, chậm biết lẫy, biết bò… Các triệu chứng này có thể nhầm lẫn với một số bênh lý khác nên có thể bị bỏ qua. Do đó, khi bé có biểu hiện trên cần đưa làm xét nghiệm TSH ngay.
Với trẻ mắc suy giáp bẩm sinh cần tiến hành điều trị ngay nhằm phục hồi tuyến giáp và cơ thể phát triển bình thường.
3. Xét nghiệm 17-OHP
Đây là xét nghiệm phát hiện bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh - bệnh lý rối loạn tổng hợp hormon tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh. Biểu hiện cụ thể ở trẻ mắc chứng bệnh trên đó chính là: mất muối và rối loạn điện giải, dậy thì sớm ở bé trai. Trẻ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh cần phát hiện và điều trị sớm tránh rối loạn điện giải và trụy mạch, có thể dẫn tới tử vong.
Thực hiện xét nghiệm 17-OHP, các bác sĩ tiến hành lấy máu ở gót chân của trẻ. Nếu kết quả 17-OHP ≥30nmol/L (đối với trẻ câng nặng ≥2500 gam) và 17-OHP ≥33nmol/L (đối với trẻ câng nặng <2500 gam) cần làm thêm xét nghiệm lần 2 (bằng mẫu máu tĩnh mạch) để chẩn đoán xác định bệnh.
Thời gian xét nghiệm sàng lọc sơ sinh
Xét nghiệm được thực hiện khi trẻ từ 2 ngày tuổi. Trong đó, thời gian lý tưởng nhất để thực hiện là 48 - 72 giờ sau sinh để có kết quả sớm nhất, chính xác nhất. Nếu mẹ bầu sinh bé ở những nơi chưa triển khai dịch vụ này thì có thể nhờ phía cơ sở đó lấy mẫu máu gót chân gửi tới các bệnh viện có dịch vụ sàng lọc sơ sinh để thực hiện.
