Xét nghiệm máu để sàng lọc các rối loạn bao gồm các vấn đề về chuyển hóa, di truyền và nội tiết.
Hầu hết các rối loạn này không có dấu hiệu rõ ràng khi sinh. Các xét nghiệm sàng lọc chỉ cung cấp thông tin sơ bộ cho bác sĩ biết có nên làm xét nghiệm sâu hơn để đưa ra chẩn đoán chính xác hơn hay không, nhằm tìm hiểu xem trẻ có thực sự có vấn đề hay không. Xác suất khoảng 1/ 300 trẻ sơ sinh được sàng lọc phát hiện ra các dị tật.
Xét nghiệm máu: Lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh để sàng lọc một số rối loạn, bao gồm các vấn đề về chuyển hóa, di truyền và nội tiết.
Mẹ có thể từ chối sàng lọc sơ sinh cho con. Tuy nhiên sàng lọc sẽ tốt và không ảnh hưởng đến bé. Bé sơ sinh nên được sàng lọc sẽ giúp bố mẹ cảm thấy yên tâm hơn.
Tại sao không sàng lọc càng nhiều rối loạn càng tốt?
Các sàng lọc bắt buộc sẽ được Bộ Y tế của từng quốc gia chỉ định, dựa trên các tiêu chí sau:
- Độ tin cậy: Các test được đưa vào sàng lọc cần đảm bảo độ chính xác, không nhầm lẫn
- Hiệu quả của sàng lọc: Cần tiến hành đúng thời điểm
- Chi phí và kinh phí: Chi phí sàng lọc cần phù hợp.
