Ý nghĩa xét nghiệm Double test trong sàng lọc sớm dị tật thai nhi

 

Các mẹ bầu luôn thắc mắc làm thế nào để biết con mình phát triển ra sao và có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh hay không. Phương pháp sàng lọc trước sinh đã giải quyết vấn đề đó. Với hiệu quả lên đến 99%, nhiều người đã tin tưởng thực hiện để đảm bảo con yêu sinh ra khỏe mạnh và lành lặn. Vậy nên sàng lọc trước sinh khi nào? Thông tin đó sẽ có trong bài viết sau đây.

1. Xét nghiệm Double test là xét nghiệm gì?

Xét nghiệm Double test là xét nghiệm cho phụ nữ mang thai dùng để sàng lọc nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Các bất thường này mặc dù ít gặp nhưng không thể điều trị khỏi và gây ra hậu quả lớn cho trẻ và gia đình. Xét nghiệm Double test nên được sử dụng thường quy cho tất cả các thai phụ, đặc biệt là những thai phụ có siêu âm bất thường, thai phụ trên 35 tuổi, tiền sử gia đình có người mắc bệnh/tật di truyền, trong quá trình mang thai mẹ bị nhiễm virus, cúm,...

2. Xét nghiệm Double test phát hiện được những bệnh gì? 

Xét nghiệm Double test giúp đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng di truyền bao gồm: hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau. Dưới đây là đặc điểm thai nhi trong các hội chứng trên:

- Hội chứng Down (Trisomy 21): là một rối loạn di truyền gây ra bởi sự hiện diện bản sao thứ 3 của nhiễm sắc thể 21. Bệnh gây ra chậm phát triển thể chất, thiểu năng trí tuệ từ nhẹ đến trung bình và những đặc trưng khuôn mặt bệnh Down.

- Hội chứng Edwards (Trisomy 18): là một rối loạn di truyền gây ra bởi sự hiện diện bản sao thứ 3 của nhiễm sắc thể 18. Hội chứng Edwards ảnh hưởng đến nhiều cơ quan của cơ thể. Trẻ sinh ra có cơ thể nhỏ và bị khuyết tật tim với đầu nhỏ, hàm nhỏ, các ngón tay nắm chặt chồng lên nhau. Trẻ bị thiểu năng trí tuệ. Nguy cơ hội chứng Edwards tăng theo tuổi của người mẹ. 

- Hội chứng Patau (Trisomy 13): là rối loạn di truyền có sự xuất hiện 3 nhiễm sắc thể 13. Điều này làm phá vỡ sự phát triển bình thường của cơ thể gây ra những ảnh hưởng nặng nề đến hầu hết các cơ quan. Tỷ lệ trẻ mắc hội chứng này chết trong năm đầu đời là rất cao, lên đến 90%.

3. Xét nghiệm này được thực hiện như thế nào?

Double test là một xét nghiệm đơn giản mà không yêu cầu phải chuẩn bị gì trước khi lấy máu. Có một điều lưu ý nhỏ là hãy cung cấp thông tin về các loại thuốc đang sử dụng cho bác sĩ sản khoa. 

Xét nghiệm Double test được thực hiện kết hợp với phương pháp siêu âm thai và phân tích máu người mẹ để đưa ra được những nhận định về tình trạng của cả mẹ và bé một cách tốt nhất. 

Mẫu máu tĩnh mạch của người mẹ được lấy vào ống nghiệm chuyên dụng, sao đó sẽ được phân tích trên hệ thống máy xét nghiệm để xác định nồng độ 2 chỉ số là β-hCG tự do (Free beta human Chorionic Gonadotropin) và PAPPA (pregnancy-associated plasma protein A).

- Free beta HCG là một hormon glycoprotein được sản xuất bởi nhau thai trong suốt quá trình mang thai. Chỉ số này có nồng độ cao sẽ thể hiện mức nguy cơ cao hội chứng Down. 

- PAPPA là một hormon estrogen dạng tự do được sản xuất từ gan và nhau thai. Nồng độ thấp của protein huyết tương này là dấu hiệu nguy cơ trong hội chứng Down, Edward và Patau.

Nguy cơ các hội chứng di truyền sử dụng xét nghiệm Double test trong quý I của thai kỳ sẽ được tính toán bằng phần mềm chuyên dụng kết hợp 2 chỉ số sinh hóa máu mẹ là Free beta HCG và PAPPA với tuổi, chiều cao, cân nặng mẹ và các chỉ số đo được bằng siêu âm như tuổi thai, chiều dài đầu mông (CRL) và độ mờ da gáy (NT),… 

Các chỉ số sinh hóa máu mẹ này được sản xuất bình thường trong thai kỳ và tồn tại trong suốt quá trình phát triển của thai và nhau thai. Nếu có sự lệch bội lẻ nhiễm sắc thể, nồng độ những chất này sẽ thay đổi và việc định lượng chúng trong máu mẹ kết hợp cùng siêu âm có thể phát hiện nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edwards và Patau.

4. Kết quả xét nghiệm Double test được hiểu như thế nào?

Giá trị trung bình của các thông số β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ đều bằng 1 MoM. 

Giá trị ngưỡng (cut-off) thấp và cao của các thông số để đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh như sau:

- β-hCG tự do < 0,4 hoặc > 2,5 MoM.

- PAPPA < 0,4 MoM.

Trong hội chứng Down:

  • Nồng độ β-hCG tự do tăng đáng kể.

  • Nồng độ PAPPA có xu hướng giảm.

  • Độ mờ da gáy tăng.

Nếu kết quả tỉ lệ < 1/250 cho thấy thai nhi có nguy cơ thấp với hội chứng Down.

Nếu kết quả tỉ lệ > 1/250 cho thấy thai nhi có nguy cơ cao với hội chứng Down. Giả sử kết quả là 1/150 nghĩa là trong 150 thai phụ thì có thể có 1 thai phụ mang thai có con bị mắc HC Down. 

Trong hội chứng Edwards:

  • Nồng độ β-hCG và PAPPA đều giảm.

Nếu kết quả tỉ lệ < 1/100 cho thấy thai nhi có nguy cơ thấp với hội chứng Edwards.

Nếu kết quả tỉ lệ > 1/100 cho thấy thai nhi có nguy cơ cao với hội chứng Edwards.

Trong hội chứng Patau: 

  • Nồng độ β-hCG và PAPPA thấp. 

Nếu kết quả tỉ lệ < 1/100 cho thấy thai nhi có nguy cơ thấp với hội chứng Patau.

Nếu kết quả tỉ lệ > 1/100 cho thấy thai nhi có nguy cơ cao với hội chứng Patau.

5. Chi phí xét nghiệm Double test có tốn kém không?

Tùy vào từng đơn vị y tế mà giá dịch vụ xét nghiệm Double test dao động từ 400.000 - 1.000.000 đồng.

Hiện nay giá dịch vụ xét nghiệm này tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đang có giá chưa tới 500.000 đồng. Với mức giá này, các mẹ bầu hoàn toàn có thể tham khảo và yên tâm để sử dụng dịch vụ. 

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC với gần 25 năm tồn tại và phát triển cùng với đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm, chuyên môn cao cùng hệ thống máy móc vô cùng hiện đại đảm bảo kết quả chính xác đến cho khách hàng nên khách hàng sẽ yên tâm khi sử dụng dịch vụ và làm xét nghiệm Double test tại đây. Khách hàng cũng có thể sử dụng dịch vụ lấy mẫu tại nhà với đội ngũ nhân viên chuyên nghiệp để thuận tiện nhất cho khách hàng với chi phí rất nhỏ, chỉ 10.000 đồng. 

 


Nguồn: Trung tâm Nghiên cứu Khoa học - Xét nghiệm Công nghệ cao Hợp Lực

Tin liên quan

Tin tức nổi bật

SÀNG LỌC UNG THƯ CỔ TỬ CUNG SỚM
SÀNG LỌC SƠ SINH CỨU CON KHỎI 5 BỆNH NGUY HIỂM
Xét nghiệm định lượng HBV-DNA
XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN VIÊM GAN B PHỔ BIẾN NHẤT